【重磅】濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院榮獲“痛風(fēng)石易感基因篩查研究”科研課題參與單位

隨著人們生活水平的提高，患痛風(fēng)的人群越來越多。痛風(fēng)可破壞關(guān)節(jié)，迫使患者喪失生活能力。還可引發(fā)眼睛、腎臟、心臟等其他臟器的重大疾病，嚴(yán)重危害人民健康。

痛風(fēng)雖然已經(jīng)是比較常見的疾病，但也常常會被誤診誤治，由此可見，臨床診斷和治療的規(guī)范化、精準(zhǔn)化尤為重要。濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院長期以來重視高尿酸血癥、痛風(fēng)病診治及管理工作，具備良好的發(fā)展基礎(chǔ)，并始終致力于痛風(fēng)等風(fēng)濕疾病的精準(zhǔn)預(yù)防和精準(zhǔn)治療，不斷地為我省患者提供成熟、先進(jìn)的診療方案及防治措施。

2017年，亞太痛風(fēng)聯(lián)盟APGC正式成立，這是一家專門從事亞洲太平洋地區(qū)高尿酸血癥、痛風(fēng)領(lǐng)域的醫(yī)療人員的合作組織，聯(lián)盟成員來自中國、美國、新西蘭、日本等多個國家和地區(qū)，而亞太痛風(fēng)聯(lián)盟則在各國成立了一個高尿酸血癥和痛風(fēng)管理高中心(HGMC)，負(fù)責(zé)管理高尿酸血癥和痛風(fēng)的治療。

2020年11月，濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院成為亞太痛風(fēng)聯(lián)盟高尿酸血癥及痛風(fēng)管理中心分中心，這標(biāo)志著濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院對高尿酸血癥及痛風(fēng)的診療真正進(jìn)入國際大環(huán)境，與國際上先進(jìn)的科研成果建立了密切聯(lián)系，將為我省的患者提供成熟、先進(jìn)的診療方案。

2021年6月，亞太痛風(fēng)聯(lián)盟高尿酸血癥及痛風(fēng)管理中心（HGMC）濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院分中心被授予了“痛風(fēng)石‘易感基因篩查研究’科研課題參與單位”，標(biāo)志著濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院在“高尿酸血癥與痛風(fēng)”的臨床診療水平，特別是規(guī)范化科學(xué)管理上接軌國內(nèi)先進(jìn)行列，將為我省患者提供成熟、先進(jìn)的診療方案及防治措施。為此，我院將在亞太痛風(fēng)聯(lián)盟高尿酸血癥及痛風(fēng)管理中心（HGMC）指導(dǎo)下不斷為山東省痛風(fēng)的病因研究及診療提供臨床依據(jù)，達(dá)到痛風(fēng)的精準(zhǔn)預(yù)防和精準(zhǔn)治療，造福廣大痛風(fēng)患者。

濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病也將借助亞太痛風(fēng)聯(lián)盟總中心的學(xué)科力量，建立基于物聯(lián)網(wǎng)大數(shù)據(jù)的一站式、標(biāo)準(zhǔn)化高尿酸血癥及痛風(fēng)管理平臺，推廣先進(jìn)成熟的痛風(fēng)診療技術(shù)及方案，利用新興信息技術(shù)支持醫(yī)療流程優(yōu)化，開創(chuàng)疾病診療管理新模式，推進(jìn)中國高尿酸血癥及痛風(fēng)的規(guī)范化診療。向國際化標(biāo)準(zhǔn)看齊，立足前沿技術(shù)，全力促進(jìn)醫(yī)院痛風(fēng)診療水平的提升，充分發(fā)揮醫(yī)共體政策優(yōu)勢，逐步提高痛風(fēng)的診療水平并不斷增強群眾對高尿酸血癥、痛風(fēng)的防治意識，希望通過不懈努力，將濟(jì)南中醫(yī)風(fēng)濕病醫(yī)院打造成山東省內(nèi)高尿酸血癥及痛風(fēng)患者診治和預(yù)防首選醫(yī)院。

痛風(fēng)易感基因檢測的解讀

高尿酸血癥及痛風(fēng)是一個多基因影響的，遺傳因素和生活因素并重的疾病。目前檢測基因僅為多基因中研究相對比較明確的幾個，對臨床工作提供參考意義，但是不能作為診斷原發(fā)性痛風(fēng)及高尿酸血癥的依據(jù)。

1、尿酸生成功能基因（MTHFR）

MTHFR 基因突變，導(dǎo)致亞甲基四氫葉酸還原酶活性下降，干擾同型半胱氨酸甲基化途徑，使血漿同型半胱氨酸水平增高，并與高尿酸血癥及痛風(fēng)高度相關(guān)。解讀：MTHFR 雜合型突變和純合型突變會影響尿酸生成，引起血尿酸的增高。

2、尿酸排泄功能（ABCG2）

表達(dá)于腎臟近端小管刷狀緣，參與尿酸的頂端分泌，其功能障礙是痛風(fēng)和高尿酸血癥的一個主要原因。ABCG2 基因 rs2231142 位點雜合及純合突變與東亞人群高尿酸血癥和痛風(fēng)發(fā)病高度相關(guān)。解讀：ABCG2 基因突變導(dǎo)致所編碼酶的活性下降，導(dǎo)致尿酸從腎臟排泄能力下降，血尿酸增高。

3、尿酸重吸收功能

1. SLC2A9 SLC2A9 基因編碼葡萄糖轉(zhuǎn)運體 9 是位于腎小管上皮細(xì)胞的一種電壓性尿酸轉(zhuǎn)運體，通過交換葡萄糖與尿酸的轉(zhuǎn)運和重吸收。SLC2A9 基因突變可導(dǎo)致尿酸排泄分?jǐn)?shù)降低，從而引起高尿酸血癥及痛風(fēng)。

2. SLC22A12 SLC22A12 基因編碼尿酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白 1，是有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運體家族的成員之一，主要作用于腎近端小管上皮細(xì)胞管腔膜，參與尿酸在腎臟的重吸收。

解讀：這個兩個基因的突變形式會影響所編碼的酶活性降低，導(dǎo)致尿酸在腎臟中的重吸收減少，降低血尿酸的含量。部分文獻(xiàn)顯示這兩個酶同樣也是促尿酸排泄藥物作用的底物，因此 SLC2A9 和 SLC22A12 基因發(fā)生突變個體可能促尿酸排泄治療效果有限。

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